Предметом медицинской генетики называют получение семейной истории, разработку генеалогического древа, применение различных исследований для диагностики или предварительной диагностики для выявления генетической предрасположенности, проведение тестов для диагностики / дискриминационной диагностики на этапе планирования семьи, оценку результатов и генетические консультации, проводимые специалистами медицинской генетики. Специалист – генетик обследует пациентов по направлению лечащих врачей новорожденных пациентов, детей или взрослых, или пациентов, обратившихся самостоятельно, запрашивает информацию для генетических исследований и информирует соответствующих врачей-специалистов об их результатах.
Генетическая консультация - это услуга, предоставляемая пациентам с генетическими заболеваниями для определения рисков их потомства, родственников первой или второй степени и информирования пациентов о возможных результатах таких заболеваний.
В каких случаях рекомендуется генетическая консультация?
В случае, если пациент имеет заболевание, которое считается генетическим.
В случае если среди родственников пациента есть случаи заболевания, которое считается генетическим, и есть риск, что пациент является носителем той же болезни.
В случае, если в семье есть ребенок / дети с генетическими заболеваниями.
В случае повторного невынашивания.
Для женщин и супружеских пар в возрасте 35 лет или старше, планирующих завести ребенка.
В случае смешанного брака.
В случае бесплодия.
В случае, если во время беременности у плода диагностируется проблема.
В случае воздействия тератогенного воздействия во время беременности
Материал подготовлен по согласованию с врачом медицинского центра «Анадолу» д.м.н. Элой Тахмаз Гюндоуду.
